Casi al mismo tiempo en que Darwin y Mendel desarrollaban sus teorías, Johann Friedrich Miescher, un médico suizo, descubrió los ácidos nucleicos, que constituyen la base molecular del código genético. En 1869, cuando examinaba pus en vendajes quirúrgicos con un instrumento relativamente nuevo, el microscopio , advirtió una sustancia desconocida en el núcleo de las células. En ese entonces se creía que el pus sólo se componía de proteínas, pero Miescher constató que había encontrado algo que “no pertenecía a ninguna de las proteínas conocidas”. Describió el compuesto, que luego encontró en numerosas otras células, y le dio el nombre de nucleína, que Richard Altmann, un patólogo alemán, cambió en 1889 por el de ácido nucleico. También advirtió que era inusual entre las moléculas orgánicas, porque contenía fósforo, además de los elementos habituales en tales moléculas (carbono, oxígeno, nitrógeno, hidrógeno). Años más tarde el mismo Miescher sugirió que podría estar relacionado con la herencia. Así se aisló el primer extracto de ADN, cuya función precisa en las células sólo se conoció en 1953, cuando Watson y Crick revelaron su estructura química, como veremos un poco más adelante.
Algo después, en 1882, Walther Flemming, un fisiólogo alemán que estudiaba la estructura de las células, descubrió en sus núcleos una sustancia de color que llamó cromatina y que, durante la división celular (que denominó mitosis), se separaba en filamentos a los que luego se dio el nombre de cromosomas. Los biólogos del siglo XIX sospecharon que los cromosomas estaban relacionados con la herencia, pero no conocían cómo. En 1902, Theodor Boveri, un químico alemán, y Walter Sutton, un estudiante norteamericano de posgrado, lo descubrieron. Boveri primero trabajó con células de erizos de mar; Sutton con langostas terrestres o saltamontes, y señaló que había dado con “la base física de las leyes mendelianas de la herencia”.
La teoría de Boveri-Sutton, como se la llamó, sostuvo que se podía atribuir a ciertas porciones de los cromosomas, que pasaron a llamarse genes, las funciones y el comportamiento de los objetos o partículas a los que Mendel se había referido (pero no había identificado física o químicamente). Mendel no utilizó el término gen; este fue acuñado en 1909 por Wilhelm Johannsen, un botánico danés.
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