Al comienzo de la década de 1980 tomó cuerpo la iniciativa de hacer un relevamiento preciso del conjunto de genes o genoma de los seres humanos, algo que demandaría considerable esfuerzo dado que se pensaba que se debía secuenciar (es decir, registrar en detalle su estructura química) 100.000 genes distribuidos en 46 cromosomas, lo que significaría relevar varios miles de millones de bases (con el tiempo se encontró que el numero de genes estaba entre los 20.000 y los 25.000, y los pares de base a relevar en el orden de los 3000 millones). Así, el proyecto del genoma humano se presentaba como uno de los más ambiciosos de toda la historia de la biología, pero no fue demasiado bien recibido por la comunidad científica.
¿Por qué invertir tanto dinero y tiempo en relevar los genes humanos cuando ni siquiera habían sido mapeados los genomas de bacterias? La biología, ¿no podía ocuparse de temas más importantes, como la búsqueda de genes relacionados con enfermedades?Sumado a esas preguntas estaba el miedo de que la información pudiera ser utilizada por gobiernos o empresas en perjuicio de las personas. Además, muchos científicos eran escépticos acerca de la factibilidad de cumplir los planes, reunir el dinero necesario o que la tarea fuera sumamente tediosa y no se realizara bien.
Los obstáculos y prevenciones fueron superados y en 1988 se lanzó el Proyecto Genoma Humano un esfuerzo internacional del que participaron gobiernos y empresas privadas. Se completó en 2004, coordinado por organismos gubernamentales de los Estados Unidos, como un esfuerzo internacional en el que participaron centros y laboratorios distribuidos en todo el mundo.
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