La primera aplicación de esta técnica fue la detección de mutaciones genéticas. La PCR es un método rápido y eficaz para detectar todo tipo de mutaciones asociadas con enfermedades genéticas, inserciones, deleciones y mutaciones puntuales. La distrofia muscular o enfermedad de Duchenne es un ejemplo de enfermedad genética cuya detección ha sido muy simplificada por el uso de la PCR.
La PCR también puede utilizarse para detectar la presencia de material genético no deseado, como es el caso de infecciones bacterianas o virales. Por ejemplo, para el diagnóstico de la infección por el virus de la inmunodeficiencia humano (VIH), la PCR puede usarse para detectar el pequeño porcentaje de células infectadas con el virus. En este caso, se aísla el ADN de las células de sangre periférica y se agrega en el tubo de reacción para PCR con los iniciadores complementarios a secuencias específicas del ADN del VIH. Luego de la amplificación y la electroforesis en geles de agarosa, la presencia de productos de PCR del tamaño apropiado indica la presencia de la secuencia del VIH y, por lo tanto, la infección por VIH.
La sensibilidad de esta técnica es tan grande que se pueden obtener señales de muestras de ADN parcialmente degradado y a veces de ADN proveniente de una sola célula. Las posibilidades son infinitas.
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